Vraag & antwoord: vruchtwaterpunctie

Als je je afvraagt wat een vruchtwaterpunctie is en waarom deze wordt aangeraden, dan ben je niet de enige. Veel toekomstige ouders hebben vragen over dit onderzoek en willen weten of het nodig is of niet, waar precies op getest wordt en wat de risico's zijn. We geven hieronder antwoord op een aantal van de meest gestelde vragen over de vruchtwaterpunctie, maar je dokter kan je het beste begeleiden in het afwegen van je opties.

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Vruchtwaterpunctie is een veelvoorkomend prenataal onderzoek waarbij er met een naald een beetje vruchtwater uit de baarmoeder wordt genomen. Het vruchtwater bevindt zich om je baby heen, in de vruchtwaterzak. Door deze vloeistof, met daarin lichaamscellen en eiwitten van de baby, te onderzoeken, kan belangrijke informatie worden gewonnen met betrekking tot de gezondheid van je baby. Je arts kan hieruit afleiden of je kindje een aangeboren, erfelijke ziekte of chromosoomafwijking heeft, of dat er niets aan de hand is. De test wordt ook gedaan om te kijken of het hart en de longen zich goed ontwikkelen. Afhankelijk van het vermoeden van een bepaald syndroom worden in het lab verschillende testen uitgevoerd.

Prenatale onderzoeken en diagnostische testen worden aan alle vrouwen aangeboden. Omdat bij een vruchtwaterpunctie een kleine, maar aanwezige kans op een miskraam bestaat, bieden artsen dit aan als er een verhoogde kans bestaat op chromosomale of genetische afwijkingen, zoals reeds afleidbaar uit een combinatietest of NIPT, of bij de aanwezigheid van een eerder kind met een dergelijke afwijking. Over het algemeen kan je dokter bepalen of er een kans is dat je kindje een aangeboren afwijking heeft, via echo's en testen waaruit blijkt of de ouders drager zijn van een erfelijke aandoening. Via een diagnostische test zoals een vruchtwaterpunctie kan je arts meer zekerheid geven of je kindje bepaalde afwijkingen heeft.

De keuze voor een vruchtwaterpunctie is altijd aan jou. Sommige aanstaande ouders willen zoveel mogelijk informatie, terwijl anderen het liever niet willen weten. In sommige gevallen is het fijn om zo vroeg mogelijk te weten wat er aan de hand is, zodat je je kunt voorbereiden op de zorg die je kindje tijdens en na de geboorte nodig zal hebben. Heel soms kan een ziekte of afwijking al voor de geboorte behandeld worden. Afhankelijk van de situatie word je ondersteund door je verloskundige, arts en gynaecoloog bij vervolgonderzoeken en -behandelingen en helpen ze je bij het afwegen van de risico's.

Ook wordt vruchtwaterpunctie soms gebruikt als behandeling. Als je teveel vruchtwater hebt en daar klachten van ondervindt kan het zijn dat je arts via een punctie vruchtwater weghaalt uit de baarmoeder.

Waar test een vruchtwaterpunctie op?

Met een vruchtwaterpunctie kunnen verschillende aspecten van je baby’s gezondheid worden beoordeeld, zoals:

• Sommige aangeboren, genetische en chromosomale afwijkingen: een vruchtwaterpunctie kan niet alle aandoeningen opsporen, maar het kan testen op:

  • Down syndroom

  • Edwardssyndroom

  • Patausyndroom

  • Neurale buisdefecten: open rug en open schedel

  • Cystic fibrosis, of taaislijmziekte

  • Sikkelcelziekte

  • Ziekte van Tay-Sachs

  • Spierdystrofie

  • Afwijkingen geslachtschromosomen

• Foetale longontwikkeling. Hoewel dit in Nederland voornamelijk op de echo wordt bekeken, kan vruchtwaterpunctie ook helpen bepalen of de longen van je baby ontwikkeld genoeg zijn voor de geboorte.

• Foetale bloedarmoede en infectie: Als je baby een verhoogde kans op bloedarmoede of een infectie heeft, dan kan dat al via een eerdere bloedtest bij de verloskundige worden geconstateerd. Een vruchtwaterpunctie kan echter worden ingezet om de ernst van de aandoening te bepalen.

• Vaderschapstest: Een vruchtwaterpunctie kan worden gebruikt om het DNA van de baby te verkrijgen voor prenatale vaderschapstesten.

Waarom wordt een vruchtwaterpunctie aangeraden?

Er zijn een aantal redenen waarom je arts een vruchtwaterpunctie kan aanraden:

• Afwijkende resultaten prenataal onderzoek of echo. Als uit eerder onderzoek blijkt dat je kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking, dan kan een vruchtwaterpunctie bepaalde aandoeningen bevestigen of uitsluiten.

• Eerder kind of zwangerschap (van jou of de biologische vader) met een chromosoomafwijking of erfelijke aandoening. Een vruchtwaterpunctie kan een afwijking in je huidige zwangerschap bevestigen of uitsluiten.

• Dragerschap en familiestamboom. Als je via je familielijn meer kans hebt op een kind met een aangeboren of chromosomale afwijking, of als één van jullie drager is van een erfelijke aandoening, heeft je kindje een verhoogde kans op een afwijking.

• Als je ouder bent dan 36. De leeftijd van de zwangere ouder kan het risico op afwijkingen verhogen.

Wat betekent de uitslag?

Hou er rekening mee dat een standaard vruchtwaterpunctie alleen op bepaalde afwijkingen test. Bij dragerschap van de ouder of verhoogde kans op afwijkingen via de familiestamboom wordt er ook getest op andere, zeldzame chromosoomafwijkingen. De uitslag is vrijwel 100% betrouwbaar. Bij slechts 1% van de testen is er geen of onduidelijke uitslag en wordt er vervolgonderzoek gedaan. Bij een positieve uitslag bespreek je met je gynaecoloog wat de gevolgen zijn, wat voor behandeling er eventueel na de geboorte mogelijk is en word je doorverwezen naar een specialist of maatschappelijk werker voor verdere begeleiding.

Wat zijn de risico's van een vruchtwaterpunctie?

De meeste vrouwen ervaren het onderzoek niet als pijnlijk. Er zijn wel risico's verbonden aan een vruchtwaterpunctie, die je dokter met je kan bespreken, zoals:

• Rhesusfactor. Vrouwen met een Rhesus-negatieve bloedgroep krijgen direct na de vruchtwaterpunctie een rhesusprik. Dit is een injectie met anti-D om te voorkomen dat je lichaam antistoffen gaat aanmaken tegen het bloed van je baby.

• Overdracht infectie. Tijdens de vruchtwaterpunctie kan bloed van je kind in contact komen met je eigen bloed. Als je dit wilt, word je al bij het eerste bloedonderzoek bij de verloskundige gescreend op hepatitis B of C, HIV of AIDS, syfilis of een hemolytische ziekte. Als je al weet dat je dit hebt, bespreek dit dan met je zorgverlener, zodat acties in gang kunnen worden gezet om besmetting van de foetus te voorkomen.

• Miskraam. 3 van de 1000 vrouwen die een vruchtwaterpunctie in week 15 of 16 laten doen, krijgen daarna een miskraam, oftewel 0,3 procent. Het is niet altijd duidelijk of de miskraam wel door de vruchtwaterpunctie komt.

Wat gebeurt er tijdens het onderzoek?

Een vruchtwaterpunctie vindt meestal plaats vanaf week 15 of 16, in het tweede trimester. Mocht daar reden toe zijn, dan kan al in het eerste trimester onderzoek worden gedaan door middel van een combinatietest, eventueel gevolgd door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Laat je ook hierbij goed informeren over de omvang en risico's van deze testen.

Tijdens het onderzoek zal je gynaecoloog je vragen om op je rug op de onderzoekstafel te gaan liggen, met je buik bloot. Vervolgens wordt wat gel op de buik gesmeerd en wordt er een echo-apparaat gebruikt om te kijken waar je baby zich bevindt. Vervolgens wordt de buikwand gedesinfecteerd op de plek waar geprikt gaat worden. Terwijl hij goed naar de monitor kijkt, wordt nu via de buikwand een naald in de baarmoeder gebracht om zo'n 20 ml vruchtwater op te zuigen. Hierbij wordt de baby niet geraakt. De meeste vrouwen voelen hoogstens een prikje van de naald en het kan zijn dat je vlak na het onderzoek wat kramp hebt in je onderbuik. Het hele onderzoek duurt 15 tot 20 minuten; het opzuigen van het vruchtwater duurt nog geen halve minuut. Afhankelijk van de soort test, krijg je de uitslag binnen een week (snelle QF-PCR test), of na drie weken (kweek in laboratorium).

Wat zijn de bijwerkingen?

Op de dag van de vruchtwaterpunctie wordt geadviseerd om het rustig aan te doen en actieve handelingen te vermijden. Je kunt nog zo’n twee dagen last hebben van een trekkend gevoel of lichte buikpijn. Er kan een beetje vruchtwater of bloed lekken, maar meestal stopt dit vanzelf. Neem contact op met je polikliniek in geval van:

• Bloed- of vochtverlies

• Ernstige kramp

• Koorts of verhoging

• Een rood of ontstoken plekje waar je geprikt bent

• Als je merkt dat je baby anders beweegt dan normaal (hou er rekening mee dat het nog te vroeg in de zwangerschap kan zijn om je baby überhaupt te voelen bewegen)

Zoals alle ouders wil je het beste voor jou en je baby. Het kan moeilijk zijn om al je opties te overwegen. Bij de uitslag en daaruit volgende beslissingen kun je ondersteund worden door je arts, gynaecoloog, specialist en een maatschappelijk werker. Ook als je de vruchtwaterpunctie niet wilt laten uitvoeren. Hoewel de test kan worden aangeraden, is deze niet verplicht. Het is een optionele test om je meer informatie te geven over de gezondheid van je kindje, maar het is belangrijk om te doen wat goed voor jou voelt.